首批全基因组PGH宝宝健康出生 医学领域重要突破

全球首批成功应用“胚胎植入前单体型连锁分析”的试管婴儿在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心出生。该技术能够精准阻断染色体平衡易位向下一代遗传传递，是生殖医学领域一大重要突破。目前已有9人成功生育了健康宝宝，还有2人将于3月分娩。

　　有一种“隐性遗传病因”携带者的外貌、智力和发育都正常，却会在生育过程中屡屡碰壁：反复流产、不孕不育，甚至生出异常胎儿……若不是经历了4次不明原因的反复流产，结婚7年的张晴不会发现，自己就是这种“隐性遗传病因”———染色体平衡易位的携带者。平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%-9%。

　　来到集爱中心后，33岁的张晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，并通过全基因组单体型连锁分析技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进张晴的子宫后顺利地“开花结果”，同时，他们家庭易位染色体向后代传递的可能性被彻底根除。

　　截至本月初，集爱中心纳入的20个平衡易位携带者家系中，已有9名携带者成功生育了健康宝宝，另外2名携带者的宝宝也将于下月出生，11例成功的携带者均在孕中期进行了羊水穿刺，羊水细胞核型结果与PGH预测结果完全一致。